寶寶4滴腳後跟血 可篩出21項代謝疾病 – 生活
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一名27歲男子，因原發性肉鹼缺乏症，引發心臟問題而猝死，妹妹事後也發現自己患有相同疾病。然而，這樣的狀況可及早發現並治療。國健署1985年推動新生兒篩檢，今日開始，篩檢項目由11項擴大至21項，只要在出生後2、3天採集4滴腳後跟血，即可及早發現先天性代謝疾病，讓寶寶健康長大。嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，一旦出現代謝問題，毒素恐在體內不斷累積，進而導致身體、智力發展出狀況。因此，寶寶的健康必須藉一名27歲男子，因原發性肉鹼缺乏症，引發心臟問題而猝死，妹妹事後也發現自己患有相同疾病。然而，這樣的狀況可及早發現並治療。國健署1985年推動新生兒篩檢，今日開始，篩檢項目由11項擴大至21項，只要在出生後2、3天採集4滴腳後跟血，即可及早發現先天性代謝疾病，讓寶寶健康長大。嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，一旦出現代謝問題，毒素恐在體內不斷累積，進而導致身體、智力發展出狀況。因此，寶寶的健康必須藉由新生兒篩檢的機制來預防。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示，該署1985年開始推動新生兒篩檢，原先篩檢項目僅5項，隨著國內檢測儀器的進步，2006年擴大至11項，今日起則擴大至21項，包括原發性肉鹼缺乏症、丙酸血症、瓜胺酸血症第一及第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症等。家長負擔的費用不變，自付350元、政府補助200元，低收入戶則全免。台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀表示，某些寶寶無法代謝蛋白質，確診後需重建飲食；某些寶寶天生缺乏肉鹼，則透過補充肉鹼的方式，避免低血糖、心臟問題產生。而出生後2、3天，是進行篩檢的最佳時機。簡穎秀表示，進行新生兒篩檢時，只需在腳後跟取出4滴血，放在血片上，密封後即可送往檢驗。若出現異常，醫護人員將在3天內通知家長回診確認，並進行復檢。林宜靜表示，復檢所需費用一律由政府承擔，新措施上路後，初估政府年增600多萬開支，將由中央、地方共同買單。金管會2012年起就函請各保險公會，只要投保年齡為0歲新生兒，就應排除等待期間的規範。國健署署長王英偉呼籲家長，切勿為了保險，讓寶寶錯過黃金治療期。林宜靜亦提醒家長，代謝疾病的項目多達數千種，進行新生兒篩檢後，仍須留意寶寶情況，若發現寶寶有任何異常，應向醫師求助。
新聞來源：中時電子報