出生8天就死亡！長庚發現台灣特有「遺傳腎臟病」　3情況應基因篩檢 | E

自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，然而新生兒一旦發病，死亡率接近9成。長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華研究團隊追蹤分析發現，台灣人有此基因異常的帶原率高達1%，相當有23萬人是缺陷基因帶原者。如果父母雙方都有此帶原，生出的寶寶有1/4機會發病，建議有3類情況的家長應該進行基因篩檢，及早預防。